La fenilcetonuria, también conocida como “PKU” es una condición genética, que se detecta en la infancia, pero acompaña al paciente durante toda su vida. Se incluye dentro de las “enfermedades raras” que afectan el metabolismo y, de forma hereditaria, afecta a uno de cada 12.958 mil recién nacidos en Argentina, según informó el Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires.

“Como consecuencia de la enfermedad para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, así como consecuencias a nivel psicológico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados”, explicó la licenciada en nutrición, Mercedes Salerno, miembro del Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires.

Los datos de incidencia los revela el programa PRODyTEC, destinado a dar cumplimiento a la ley 13905/08, que declara obligatoria en la provincia de Buenos Aires la detección de enfermedades congénitas del recién nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva con el fin de lograr un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.

La ley contempla la investigación de enfermedades como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, fibrosis quística y leucinosis o enfermedad de jarabe de arce.

En ese sentido, los especialistas advierten que el diagnóstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental, ya que esta rara enfermedad sin tratamiento, produce daños progresivos e irreversibles en el Sistema Nervioso Central provocando retardo mental, microcefalia, epilepsia, y rasgos psicóticos, como tendencias autodestructivas, impulsividad, agresividad, hiperactividad y autismo.

“El tratamiento principal en la fenilcetonuria es una dieta estricta baja en fenilalanina y para toda la vida”, resaltó Salerno y agregó que “puede ser el único tratamiento o usarse en combinación con tratamientos farmacológicos”. El objetivo del tratamiento consiste en alcanzar y mantener niveles adecuados de fenilalanina en sangre y asegurar un crecimiento y desarrollo normal a través de una dieta restringida en fenilalanina.

Una vez confirmada la fenilcetonuria, requiere de profesionales entrenados para poder acompañar tanto a las familias como a los equipos interdisciplinarios tratantes, en los diferentes momentos del ciclo vital y en las situaciones críticas emergentes que surgen. Por lo tanto, “es necesario incorporar licenciados en nutrición capacitados para abordar a esta población de pacientes, con el conocimiento para atender y acompañar a los pacientes, familias y equipos tratantes de una forma integral”, puntualizó Salerno.

Además la especialista señaló que “en la fenilcetonuria o PKU, la terapia nutricional puede cambiar la evolución de la enfermedad, siendo así, un pilar necesario en el tratamiento”.

Desarrollo, tecnología y estudios para el recién nacido

En el año 1986, se sanciona y promulga la Ley 10.429 que establece la obligatoriedad de la investigación masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congénito en todos los recién nacidos en el ámbito de la Provincia de Buenos Aires.

En 1995, se firma un convenio entre la Fundación de Bioquímica Argentina y el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires para la realización gratuita de pruebas de detección de la patología en todos los recién nacidos en Maternidades de Hospitales provinciales.

Así, se inicia el primer Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) que se inicia en Argentina.

En el año 2008, se sanciona y promulga la Ley 13905/08, que declara obligatoria en la Provincia de Buenos Aires la detección de enfermedades congénitas del recién nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva.

La pesquisa neonatal debe ser realizada a todo recién nacido antes del alta de la maternidad, entre las 24horas y los cinco días de vida.

En ese contexto, un equipo de especialistas desarrolló la aplicación App Mi PKU, diseñada para celulares, una herramienta gratuita destinada a pacientes con fenilcetonuria, que les permitirá controlar mejor su enfermedad, enviar registros alimentarios, consultar la fenilalanina de los alimentos, entre otros beneficios.

El equipo de desarrolladores lo integró Mercedes Salerno, del equipo de la Unidad de Metabolismo del Hospital Sor María Ludovica; Ana Chiesa y María Gabriela Valle, por la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI); Silvana Lavorgna y Araceli Cresta por el Hospital Garrahan, junto al CONICET Dialoga – CEDIE.|